Association Nationale Syndrome X Fragile & Maladies associées

Maladies génétiques rares et héréditaires

L'édition 2021 du 24hSolidaire sera au bénéfice de l’association Fragile X France
(anciennement “Le Goëland”, fondée en 1990 par Viviane et Xavier Viollet)
qui vient en aide aux familles touchées par le syndrome X fragile.

L’association se concentre sur 4 axes

• L’accompagnement des familles
• L’information des professionnel/les de santé
• La promotion de la recherche
• L’action et la mobilisation du grand public et des pouvoirs publics

Le syndrome x fragile

Le X fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN du chromosome X.

Il est la première cause de déficience intellectuelle héréditaire d’origine génétique.
C’est un syndrome rare et sous diagnostiqué (environ 12 000 personnes en France), la prévalence est de :

• 1 garçon sur 5 000
• 1 fille sur 9 000.

Il peut causer un déficit intellectuel (léger, modéré ou sévère), un retard des acquisitions (motrices et de langage)
et/ou des troubles du comportement et/ou des troubles de type autistique.

Des maladies associées à la prémutation

• 140 000 femmes prémutées (20-25% touchées par l’Insuffisance Ovarienne Précoce : IOP)
• 75 000 hommes prémutés (60% avec syndrome de tremblement par ataxie : FXTAS)

Merci à toutes et tous pour votre soutien !